讲题：“卵巢储备”。（共七部分，本次为4/7）若需转载，请注明出处Turner综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病。在妇科方面，45，X的成人性腺多数发育不全，为条索样性腺，其在胚胎期时可有生殖细胞，因闭锁迅速，在就诊时多已不能发现卵泡，没有正常的性腺即预示着雌激素和雄激素的缺乏，盆腔B超检查可显示子宫和卵巢均发育不良，没有性毛的生长。外生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良。常因生长迟缓、无第二性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，10~11岁起显著升高，但雌二醇水平甚低。在以上图上中可见以AMH预测卵巢储备，45，X最低，中位数0.53ng/ml，而嵌合体45，X\46，XX患者中位数为2.26ng/ml，其它类型中位数为1.06ng/ml，虽然文章中缺少正常女孩的对比，但是结合对Turner综合征的整体认识，也可初步看出本病的发生特点。在身高和身体异常方面，45，X的女性多并发矮小症，出生后身高增长缓慢，身高在~cm之间（16岁以上），医院的报道随访至20岁以上患者平均身高（.4±6.9）cm。X染色体短臂缺失身材矮小起重要作用，已知Xp11.2~22.1的缺失与高腭弓与个子矮是相关的，SHOX也涉及身体发育和矮小症。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，除了与疾病有关，与父母的身高影响也相关，在儿童生长监测中，若发育过程中比同龄儿童低5cm以上，就是明显的矮了。另外，如果每年儿童身高增长不足4cm，也是异常的信号，因此要对身材矮小但无法解释，尤其是有不太明显的性腺发育不全综合征异常特征的女孩进行核型检查。45，X的患者大部分智力正常，与46，XX相比较，行为智力低于语言智力，空间识别力差。在脏器异常方面，心血管、肾脏、甲状腺和听力是重要的检查指标。45，X患者中有10%~16%可合并主动脉狭窄或室间隔缺损，亦有一项例的报道中可达20%，在例先心病中Turner综合征可占2.2%。可根据情况与心外科会诊，是否给予手术治疗，尤其是合并复杂心脏畸形时。肾脏异常发生率亦较高，多为马蹄肾、单侧肾发育不全或输尿管异常等。自身免疫性疾病的发生率增加，最多的是自身免疫性甲状腺炎和Grave病，尤其出现身材矮小、女性第二性征缺如、原发闭经伴有甲状腺功能减退，智力一般等特征时，常与甲状腺功能减退混淆，故在接诊时应尤其重视，避免误诊。有1/3的45，X在成人后可有高血压、糖尿病的发生增加。中耳炎反复发作、咽鼓管功能失调、幼年即发生传导性听力丧失和青春期感音听力丧失在45，X中较为常见。唐氏综合征、18三体和13三体综合征是我们不陌生的疾病，它与卵巢储备之间的关系，相关报道是很分散。（1）18和13三体者即使在中期流产的胎儿中，卵巢中也无卵泡，也许是因为有丝分裂障碍所致，与45,X明显不同，后者大部分是可见卵泡的，但是闭锁过快。（2）活产的21三体患儿中，卵巢发育异常亦是其特点之一，但在临床所见病人中，亦有卵巢功能正常，可生育，尤其是嵌合体。（3）在文献中未发现有关于21三体完整的核型分类与卵巢储备的表现之间的关系，此文献报道了DS病人的AMH特点，可供我们参考。BRCA1是生殖细胞DNA损伤监测和修复的基因，也是定位在17q21上的乳腺癌和卵巢癌易感基因，有11种突变占其所有突变的43%，外显子2上的2bp缺失导致的delAG是最为常见的，BRCA2是定位在13q12-13上的乳腺癌易感基因。此基因在年被发现报道，较早的资料来源于德系犹太人女性，其2%~2.5%女性可有其携带，有1%~2%携带delAG突变，BRCA1突变的女性，一生中发生乳腺癌的风险约为85%，40岁前发病者20%，50岁前50%，70岁前85%，且双侧发病风险增加，发生卵巢癌的风险为40%~60%，在80岁前患卵巢癌风险可能为27.8%，与不携带此基因的女性相比较，年龄40岁患卵巢癌估计风险73.9%，50岁34.7%，60岁29.8%，70岁19.1%，80岁15.8%。但这个风险值可能被高估了，在一项名德系犹太女性人群中研究发现一生发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为56%和16%。虽然BRAC在上世纪90年代已被发现，但近年为大家更所熟知的原因除了对这一基因的深入认识和检测方法完善外，安吉利娜-朱莉有里程碑般的宣传作用。李雷老师在白癜风吃什么药最好哪个医院白癜风能治愈
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