原创文章！支持作者！转载请注明《胎儿医学专家俞钢教授》
胎儿医学的发展历史很短，临床上诊断胎儿疾病尚未有一个全球统一的标准，按照临床医学的诊断要求和标准对照胎儿医学并不适用，没有太多的临床问诊和检查，因为胎儿发生的生理和病理变化在母亲的体内，并不会有太多的变化表现形式，以往的遗传学诊断作为产前诊断仅仅是其中的一小部分内容，而真正开启临床胎儿医学的是胎儿的影像学诊断技术，正因为有超声显像技术，让胎儿的生理和病理过程可以直观的呈现在我们面前，超声检查的安全性、可重复性、以及检查的可靠性都逐渐得到临床的认可和普及。胎儿超声诊断的基础是在胎儿正常的生理和异常的病理的变化在声像图上的表现，因为超声对胎儿的研究深入，使人们对胎儿的病理变化有了更深的了解，也导致了进一步的胎儿的检查和治疗，完成了胎儿医学的整体组成。影响检查的另一个内容，胎儿MR检查虽然不象超声那么直接和方便，但由于一次完成的MR成像可在多个序列的条件下完成近二百幅照片，可以分别从轴状位、冠状位和矢状位获得详细的图片资料，因此它对于超声检查是一个强有力的诊断辅助工具，为临床诊断提供了可靠的诊断信息。更详细的超声和MR检查的诊断标准分别在总论和各论中都有介绍，本节主要从超声和MR的检查方面，作提纲性的归纳。
（一）胎儿超声诊断的标准
胎儿超声诊断并没有一个绝对的标准，但在国际上已经有了一个初步的模式，根据胎儿的几个重要阶段的筛查和诊断：
1.早孕期超声确诊妊娠，同时排除宫外孕，对双胎或多胎的诊断及绒毛膜性，测量头臀长估算孕周和校正预产期。
2.妊娠11~13周胎儿颈项透明层厚度测量，孕妇血清生化检查，测算染色体风险，对于早期严重明显的胎儿结构异常可以发现。
3.妊娠20周开始进行胎儿结构畸形的筛查。
4.妊娠32周开始进行胎儿生长发育的评估。
在超声检查胎儿的内容中，胎儿中孕期的结构异常的检查是整个胎儿医学内容的核心，对所有妊娠18~22周的孕妇需要经过超声的胎儿结构筛查流程：
1.基本情况的观察：双顶径、头围、腹围、肌骨长度、胎动、羊水量、多胎的确诊及胎盘脐带等。
2.观察胎儿的解剖结构：头颅形态、颅骨回声、透明隔、大小脑、侧脑室、脉络丛、面部五官、眼距、口唇、颈部、脊柱、心脏、胸廓、肺、胃泡、肠管有无扩张、双肾、膀胱、腹壁和脐带入口、脐血管血流、四肢等。
由于超声检查的局限性和干扰因素影响，检查发现的异常和问题并不能表明胎儿的全部问题，需要与相关专业的临床医生交流和沟通，必要时需要反复多次的检查验证，有些问题可能只是假象，有些问题也可能是疾病发展的某个阶段，总之需要超声医生反复的实践和经验的集累，需要仔细的寻找阳性特征和熟练的操作手法。产前超声胎儿畸形诊断率最好的可达80%~90%，一般欧美国家的平均诊断率可达50%~70%。因此在提高诊断的同时，需要明确可能的影响因素，导致诊断的失误。常见的因素有：
1.孕周：孕周太小，胎儿的异常结构变化尚未显示出来。
2.胎儿的体位：胎位可以对超声检查造成影响，有时需要让孕妇经常的变动体位或放松活动后再检查。
3.孕妇的体形和腹壁条件：太胖的体形影响检查的声像和判断，孕妇的腹壁脂肪过厚或水肿等也会影响超声的影像结果。
4.不同的疾病种类的影响：不同的疾病对声像可有不同的表现，如囊性占位超声波影像较敏感，而对于一些细小结构变化，如骨骼的异常较难诊断。
5.羊水容量：羊水过多，超声波衰减较大，影响胎儿的影像采集，羊水过少则胎儿卷曲，超声波没有羊水的介质作背景，声波图像显示不清，影响胎儿的影像采集，只有适量的羊水才是获取良好超声图像的重要因素。
6.超声医生的经验和认识：超声医生对胎儿疾病要有基本的认识，对临床解剖结构要有一定的经验，见的越多经验就越丰富，诊断水平也就越高。不同的医生可能得出的结论会有差距。
7.多学科的专业影响：胎儿疾病的医学知识要求贯穿了整个医疗体系，超声医生不可能将所有疾病都掌握，需要有多科的团队意识，需要与多个专业学科的专家学习和交流，尤其是产科、小儿外科、神经和心血管专科、小儿骨科等，这些专业都已经发展很深入了，不是单纯超声科一个专业就能解决的问题。
8.超声仪器的使用：良好的仪器使用可以获得满意的诊断图像，目医院基本都配备一流的超声设备，能够满足胎儿诊断的需要。
总之，理想的胎儿超声检查结果需要好的超声医生和一个训练有素的专业团队，才可能将产前诊断的准确率不断提高。
（二）胎儿MR的诊断标准
胎儿MR检查的历史较短，自上个世纪80年代Smith等首先报道，MR检查无辐射，软组织分辨率高并可多个切面获得胎儿信息，现在已经是重要的胎儿检查手段之一，但不能替代超声检查，仅仅是超声波检查的一个补充。MR检查对胎儿的中枢神经系统的畸形是最佳的影像学方法，当超声波检查发现胎儿头颅异常时，结合MR可以准确的胎儿头部的发育畸形或疾病。胎儿的胸部MR检查也是一个较广阔的领域，它不受羊水的限制，能清楚显示胎儿胸部的轮廓和肺的形态，对于肺的囊腺瘤或占位等可以与生后的临床诊断准确吻合，尤其是结合多谱勒超声可以准确判断肺的囊性占位是囊腺瘤或是肺隔离症，并可进一步根据占位的位置进行鉴别诊断。在胎儿的MR检查腹部疾病方面也可以提供较超声更多的信息，可以区别多种肿瘤占位，尤其是肾上腺区域的肿瘤，可以较好的鉴别肾积水、输尿管扩张等。对于四肢的MR检查也能提供较多的胎儿信息，特别是脊柱变化的影像可以对脊柱常见病作出判断。总之，更详尽的内容在后续的章节中会逐渐展开，MR为胎儿诊断必不可少的重要诊断工具。
（摘自俞钢教授《临床胎儿学》）
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俞钢
俞钢教授从事小儿外科和新生儿外科30年，对小儿普外、泌外及小儿普胸等具有丰富的临床诊治经验，尤其是近十年来
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