肾和输尿管的先天性畸形

多囊肾

多囊肾(polyeystiekidney)是一种先天性遗传性疾病,该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻,或肾单位不同部位的局部扩张有关。多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿,以后发展为全肾布满大小不等囊肿.压迫肾实质,使肾单位减少。分婴儿型和成人型。

婴儿型多囊肾(ARPKD)属常染色体隐性遗传，为6号常染色体上的PKHD1基因突变,常伴有肝脾或胰腺囊肿发病率为1/,儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。

成人型多囊肾(ADPKD)属常染色体显性遗传,是常见的多囊肾病,发病率约1/,占晚期肾病的10%。成年病人的子女中有50%亦患此病。多囊肾疾病基因PKD1定位于16号染色体短臂,占85%-90%;PKD2基因位于4号常染色体，占5%~10%;还有一部分病人没有发现PKD1和PKD2基因突变，推测有PKD3基因存在。PKD1和PKD2基因突变的临床表现大致相同，但PKD2突变者往往起病更晚和进展更慢。成人型多囊肾,大多至40岁左右才出现症状,其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石或尿路感染者,可出现血尿.脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。1/3的病人有肝囊肿,但无肝功能变化。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾,结合超声和CT可确诊。

多囊肾应与多发单纯性肾囊肿相鉴别。多囊肾多有遗传性,家庭其他成员有患病,多有肾功能减退,以及合并有多囊肝等表现。单纯性肾囊肿(simplecystofthekidney)较常见,绝大多数为非遗传性疾病,极少数为常染色体显性遗传。儿童少见,成人中发病率随着年龄增加而增加，早期一般无明显症状.常偶然被发现。可表现为侧腹或背部疼痛及镜下血尿。单纯性肾囊肿多为单个,也可多个,甚至为双侧。超声、CT均有助于鉴别。

对肾功能正常的病人,采用对症及支持疗法.包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。伴有结石梗阻者施行取石术解除梗阻。

囊肿去顶术对降低血压、减轻疼痛和改善肾功能的效果尚存争议。晚期出现尿毒症需长期透析治疗。有条件也可作同种异体肾移植术。合并严重高血压或出血、感染者,在施行肾移植前宜切除患肾。

马蹄形肾

马蹄形肾(horseshoekidney)是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合,形成马蹄形畸形(图47-3)。发病率约为25/。95%的马蹄形肾是在下极相连,其峡部一般为肾实质组织,较厚，有单独的血供，少数由纤维组织组成。患肾大多旋转不良,使肾盂面向前方，肾盏向后,肾血管多变异。

影像学检查有助于确定诊断。如无症状及并发症,则毋需治疗。如有严重腹痛、腰痛和消化道症状,是由于肾峡部压迫腹腔神经丛所致,或存在并发症,如梗阻结石、感染等,可采取分离峡部，肾盂切开取石以及解除梗阻的相应整形手术等。

重复肾盂.输尿管

重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。这种畸形是由于胚胎早期中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成的。大多发生于一侧,但也有两侧的。重复肾盂、输尿管在外表是一个完整的肾,有一共同包膜,表面有-浅沟将肾分成上下两部,每一部分有它本身的肾盂、输尿管和血管。上半肾较小而下半肾较大,两条输尿管分别引流上、下半肾，多数融合一起后,以一个输尿管口通入膀胱。若两条输尿管分别开口于膀胱,则上面输尿管口来自下肾盂,而下面管口来自上肾盂。有时上肾盂延伸的输尿管可向膀胱外器官内开口,称为异位输尿管开口(ectopieureters)(图47-4)。在女性可开口于尿道、阴道、外阴前庭等处,这些病人表现为有正常排尿,又有持续漏尿的尿失禁症状。无症状的重复肾在检查时偶尔发现者，不需治疗。若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及异位输尿管开口引起尿失禁者,可作上半病肾及输尿管切除术。若重复肾功能尚好，且无严重肾盂、输尿管积水和(或)感染、结石等并发症,可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术。

肾盂输尿管连接处梗阻

肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻,使肾盂蟎动波无法通过，逐渐引起肾盂积水。先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变。一般无症状，偶有腰部钝痛或轻微不适或输尿管区有疼痛或压痛,继发感染、结石或肿瘤时,可出现相应症状。在婴儿腹部肿块可能会是唯一的体征。UPJO是儿童腹部肿块或肾积水常见的病因,左侧多见。

超声可诊断肾积水,但需与肾囊肿鉴别。静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围，也能了解肾积水程度。延迟拍片显示患侧肾盂排空延迟,伴肾盂肾盏不同程度扩张,甚至不显影。放射性核素肾图可了解肾的血运情况及其分泌、排泄功能。对进行性加重的肾积水,肾功能持续下降,特别合并感染、结石、肿瘤者应考虑手术治疗。凡能保全肾功能的1/5以上者,应尽量保肾,施行肾盂输尿管连接狭窄切除,多余肾盂部分切除，输尿管与肾盂整复吻合术,并根据手术时发现的病理情况及手术者的经验选择做肾造瘘及吻合口支撑管放置和肾折叠术。大多数病例需要术后3个月及1年时随访静脉尿路造影。

其他肾和输尿管异常

1.单侧肾发育不全(dysplasiaofkidney)或缺如是指肾体积小于50%以上。肾损伤作肾切除时，必须首先确定对侧肾是否有发育不全或缺如。

2.异位肾(ectopiekidney)根据肾停留部位不同分为盆腔肾、腹部肾及交叉异位肾等。临床需与腹部肿块鉴别，以避免误将异位肾切除。异位肾与肾下垂相区别见第五十四章。

3.输尿管狭窄狭窄部位大多在肾盂输尿管连接处或在输尿管膀胱连接处,严重的需作整形手术。

4.先天性巨输尿管可为双侧性.病变常在输尿管盆腔段,病因不明。如有症状及感染.结石,并影响肾功能者,可作输尿管裁剪和抗逆流输尿管膀胱再植术。

5.输尿管膨出(ureterocele)是指输尿管末端的囊性扩张,其内层为输尿管黏膜,外层为膀胱黏膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织,膨出的输尿管上有小的输尿管开口(图47-5),治疗可经尿道腔镜手术切除膨出。

6.下腔静脉后输尿管右侧上端输尿管经过下腔静脉之后,再绕过下腔静脉前方下行,由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻,严重的需手术治疗。